常规治疗

　　骨髓增生异常综合征的诊断与治疗

　　在骨髓增生异常综合征的诊断中，实验室检查十分重要，主要包括外周血细胞检查及骨髓检查。确定诊断需要满足外周血细胞检查的相关一系或多系血细胞的减少标准以及骨髓检查的细胞发育异常标准，同时要排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患。国际预后评分系统根据外周血检查、骨髓检查、染色体检查的结果以及性别可以对患者的预后进行评估，将患者分为极低危、低危、中危、高危、极高危组。

　　在骨髓增生异常综合征的临床治疗中，主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、急性髓性白血病转化。目前，骨髓增生异常综合征治疗手段包括支持治疗、免疫抑制治疗、免疫调节治疗、去甲基化治疗、化疗及造血干细胞移植。依据患者不同的预后分组适宜选择的治疗手段不同，就患者群体而言，骨髓增生异常综合征患者自然病程和预后的差异很大，治疗宜个体化。

　　低危组骨髓增生异常综合征患者治疗包括支持治疗(成分血输注、造血因子治疗)、免疫调节剂、去甲基化治疗，一般不推荐化疗及造血干细胞移植。高危组骨髓增生异常综合征患者需要高强度治疗，包括化疗和造血干细胞移植，但高强度治疗有较高的治疗相关并发症和病死率，不适合所有患者。

　　去甲基化治疗是基于对肿瘤发生的机制进一步认识而形成的治疗手段，人体基因组中的异常甲基化会导致基因组不稳定和基因表达异常，与人体中的的发生和演进密切相关，而去甲基化治疗可以恢复抑癌基因的功能，从而达到治疗肿瘤的目的。去甲基化治疗既适用于高危患者、也适用于低危并发严重血细胞减少和(或)输血依赖患者。

　　骨髓增生异常综合征的原因

　　按照发病原因，骨髓增生异常综合征主要分为原发性和继发性。原发性骨髓增生异常综合征的病因不明，造血系统肿瘤家族史、吸烟以及接触农药均为原发性骨髓增生异常综合征的相关危险因素。继发性骨髓增生异常综合征的发生是抗肿瘤治疗药物晚期毒性作用所致，通常为放射治疗和烷化剂的联合作用。免疫抑制剂治疗所致的再生障碍性贫血和范可尼贫血亦可进展为骨髓增生异常综合征。已知的骨髓增生异常综合征相关危险因素包括化学溶剂如苯、放射线及杀虫剂、居住在高压电传输线100米以内、居所或办公房新装修。

　　骨髓增生异常综合征患者的临床表现多种多样，最初可能没有明显症状，起病的症状可能仅有衰弱，乏力伴贫血。在常规的实验室检查后发现外周血异常而被诊断。贫血会出现疲劳，乏力，心悸，头晕，头痛，易怒以及因为缺乏血红蛋白而表现为黏膜不同寻常的苍白等临床表现。血小板减少会产生临床表现为瘀斑增加、出血、皮疹。中性粒细胞减少会产生临床表现为频繁感染、口腔溃疡、发热或疾病迁延不愈。