疾病检查

骨髓增生异常综合症患者的实验室特征
1 病态造血  mds血液系统表现呈多样性，最具特征性的是至少一系有病态造血。绝大多数mds患者伴有贫血，网织红细胞没有相应升高。大于50％的mds患者就诊时出现全血细胞减少，其他患者为一系或二系血细胞减少。小于5％的患者不伴有贫血。
红细胞形态通常为正常或大细胞性，部分RARS可为小细胞低色素性或细胞大小不一。最常见的红细胞形态异常是巨大椭圆形细胞，其它异常包括椭圆形红细胞、泪滴样红细胞、红细胞碎片、口形细胞和棘形细胞。外周血中还可出现嗜碱点彩、Howell-Jolly小体和巨幼样变的有核红细胞。骨髓中红系病态造血在细胞核的表现主要包括巨幼样变、核出芽、核间桥、多核、核破碎等，胞浆改变包括环形铁幼粒、空泡形成和PAS阳性等。红系病态造血较有意义的指标是核发育异常现象，如多核、奇数核和染色体疏松等。
50%以上的mds患者诊断时有白细胞减少，主要以粒细胞减少为主。外周血可以见到幼稚粒细胞。如果出现Auer应诊断为RAEB-t。粒细胞最常见的改变为核分叶减少，即“假Pelger-Huet”畸形。粒细胞胞浆颗粒减少或缺如。细胞核呈环形或棒形，继发mds较常见。偶可见到“假Chediak-Higashi”畸形和先天性骨髓粒细胞缺乏症样形态特征。粒细胞过氧化物酶和碱性磷酸酶活性降低，单核细胞特异性酯酶升高。中性粒细胞吞噬、杀菌、粘附和趋化功能缺陷，对细菌感染的抵抗力降低。这种异常多见于7号染色体缺失的患者。
25％MDS患者在诊断时有程度不同的血小板减少，但单纯血小板减少者少见。5q-综合征可出现血小板增多。巨大血小板、巨核细胞分叶不良是常见的形态异常，常见的巨核细胞形态异常包括淋巴样小巨核细胞、单圆核巨核细胞和多圆核巨核细胞以及巨核细胞颗粒减少等。
不仅CMML会出现单核细胞增多，其它类型MDS也常出现单核细胞比例升高。但CMML多要求单核细胞绝对数超过1×109/L，并经常伴有粒细胞增多。骨髓增生明显活跃，粒细胞增生明显活跃，部分细胞兼有中幼粒细胞和单核细胞形态特点。
2 骨髓病理 骨髓活检病理在MDS诊断和预后中有重要价值。它不仅能判定骨髓增生程度、发现骨髓结构异常，而且能排除导致病态造血的淋巴瘤和转移癌。大多数MDS患者骨髓活检病理显示骨髓增生活跃或明显活跃，少部分为增生减低，提示血细胞减少主要为无效造血所致。骨髓活检标本中原始粒细胞或早幼粒细胞成簇分布于骨髓中央部分，远离骨小梁的血管结构和骨内膜表面，这称为“幼稚前体细胞异常定位”（ALIP）。一个部位存在3个或3个以上的ALIP现象，称为“ALIP阳性”。ALIP常见于RAEB患者。如果其它类型MDS出现ALIP现象，多提示很快进展为急性白血病。骨髓活检对于低增生性MDS、伴骨髓纤维化MDS的诊断具有重要作用，另外，病理对于巨核细胞的判定也有参考价值。
3 细胞遗传学  细胞遗传学在MDS诊断、预后和发病机制研究中发挥非常重要的作用。常规染色体核型检测发现40-70%的原发MDS和95%的继发MDS有克隆性染色体异常。原发MDS中常见的核型异常发生在8、5、7、Y、17和20号染色体。继发MDS多为复杂染色体核型改变。有研究发现随着MDS危险程度的升高，异常染色体的发生率也上升。各亚型核型异常的发生率为RA（24%）、RARS(29%)、RAEB-1(35%)、RCMD-RS(37%)和RAEB-2(38%)。如果形态学特点符合MDS，伴有染色体异常，则强烈支持MDS诊断。近年来研究发现，染色体异常可以先于形态学改变出现。鉴于染色体异常在MDS预后和转白中的重要性，国际预后评分系统（IPSS）等都将染色体异常放在重要位置。
4 造血干、祖细胞体外培养 MDS患者体外干、祖细胞培养常出现白血病样生长方式，CFU-GEMM、BFU-E、CFU-E、CFU-GM、CFU-MK集落形成减少或无生长，cFU-GM集簇增多，集落/集簇比例降低。
5 免疫表型 MDS克隆细胞表面分化抗原表达异常，免疫表型检测对于病态造血不明显MDS的诊断有重要的参考价值。CD34+细胞和(CD33++CD13+)/CD15＋比值检测有助于判定髓系细胞分化状态，对诊断和分型也有参考价值。但应注意骨髓取材时，经常有数量不等的血液混入，CD34+细胞的结果不一定完全与骨髓内情况一致。另外，不是所有的原始细胞都表达CD34，因此CD34+细胞不能完全等同于原始细胞，诊断和分型时不能用CD34+细胞百分率代替原始细胞百分率。